近日，“生娃失明失聪女子原本是英语老师”的话题冲上热搜，牵动无数网友的心。湖南一位32岁的英语老师，曾在讲台上神采飞扬，却在产后短短两个月内，从听力下降一路滑向彻底失明失聪，生活瞬间坠入无声无光的深渊。

这个热搜，也把一种鲜为人知的罕见病推到了公众面前——神经纤维瘤病。

宁波大学附属第一医院神经内科学科带头人查运红主任医师表示，这名患者所患的先天性神经纤维瘤病，是一种基因突变导致的遗传性疾病。神经纤维瘤病最典型的外在信号，就是皮肤上出现多个“咖啡牛奶斑”——颜色像加了奶的咖啡，边界清晰。

为什么怀孕会成为“加速键”？

神经纤维瘤病是一组由基因突变引发的遗传性神经皮肤综合征，早已被纳入国家罕见病目录。它可累及皮肤、神经、骨骼、视听系统等全身多个器官，风险潜藏终身。主要分为三型：NF1（Ⅰ型）、NF2（Ⅱ型）及神经鞘瘤病。

那么问题来了：为什么孕前好好的，产后却突然“崩了”？

查运红解释，患者孕前体内其实已经存在微小肿瘤，只是体积尚小、未压迫关键神经，所以一直“潜伏”着。但孕期激素剧烈波动、全身血容量大幅增加，会直接刺激肿瘤快速增殖。一旦增大的肿瘤压到视神经或听神经，就会造成不可逆的视听功能损伤——等发现时，往往已经晚了。

但她也强调，妊娠对病情的影响存在显著个体差异，并非所有患者生育都会急剧加重。

门诊案例揭开疾病背后的隐忧

深耕神经纤维瘤病专病诊治多年，查运红坦言，临床患者大多陷入两大误区：要么将满身咖啡牛奶斑当成普通胎记，拖延不治；要么确诊后茫然无措，不知该如何就诊、如何干预。她讲述了一个真实的门诊案例，让我们可以更深入地了解这种疾病。

一个年轻女孩来看诊，身上有散发的咖啡牛奶斑和多个皮肤软瘤。一问家族史，她爸爸和奶奶也有类似表现。基因检测证实，女孩和奶奶都携带NF1致病突变。

但让人揪心的，是女孩的父亲已因抑郁症去世。

“这不是巧合。”查运红说。NF1患者抑郁和焦虑的发生率明显高于普通人。丹麦一项全国性研究发现，约19%的成人NF1患者有临床水平的抑郁症状，15%有焦虑症状。外貌改变带来的社会压力、对疾病不确定性的长期担忧，甚至基因本身对大脑的影响，都可能是原因。

查运红说，NF1是显性遗传病，患者生育时每个孩子有50%的概率遗传。如果家系中已找到明确致病位点，通过产前诊断或“三代试管”，可以筛选出不携带致病基因的胚胎。

这5类人群建议尽早做基因检测

依据2023版中国神经纤维瘤病诊疗指南，查运红建议以下5类人群及时开展基因检测。

7岁以下儿童：早期临床症状不典型，基因检测可实现超早期确诊；

临床表现不典型人群：症状残缺、医生高度怀疑但无法确诊的；

有家族遗传史人群：需明确自身是否携带致病基因；

备孕及孕期高危女性：明确分子诊断是产前干预、遗传阻断的前提；

临床确诊但血液检测阴性人群：需通过组织活检来进一步锁定致病位点。

备孕期女性要“带着方案生”

对于已确诊或疑似神经纤维瘤病的女性，查运红给出了4条核心建议。

明确遗传风险：NF1是显性遗传，母亲携带致病突变，每个孩子有50%的概率遗传。嵌合体患者的风险低于50%。

了解生育选择：自然怀孕后通过产前诊断检测胎儿；或通过“三代试管”筛选不携带致病基因的胚胎；也可考虑使用捐赠卵子或领养。

孕期密切监测：激素变化可能导致皮肤神经纤维瘤快速增多增大，妊娠高血压、先兆子痫等风险也高于普通孕妇。需要产科和神经内科联合管理。

孩子出生后的长期随访：如果新生儿遗传了致病突变，应从儿童期开始定期随访，包括皮肤、眼科、骨科和神经系统评估。

“神经纤维瘤病从不是单一皮肤病，而是需要终身、多学科管理的罕见遗传病。”查运红表示，该病虽无法根治，但早诊断、早评估、早干预，就能有效控制病情进展、规避恶变与生育风险，最大程度守护患者生活质量。

记者 林伟 通讯员 庞赟