“谢谢医生,我神志清楚了,也有胃口吃饭了。”近日,81岁的刘大爷顺利从宁波大学附属第一医院外滩院区出院。刘大爷此前经历了一次“生死劫”,最后医生锁定他得了一种专门“模仿”疑难杂症的罕见病。对症治疗5天后,他恢复得挺好,顺利出院。
81岁的刘大爷原本身体挺硬朗。前阵子家人突然发现大爷跌倒在浴室内,反应迟钝,甚至出现肢体抽搐的情况,于是立即将其送到当地医院抢救。入院后,刘大爷的病情继续加重,出现了嗜睡、反复肢体抽搐、发热、电解质紊乱等症状。考虑到当地治疗效果不佳,家人几天后又将刘大爷转至宁波大学附属第一医院,入住ICU。
在该院ICU,经抗感染、纠正电解质等对症支持治疗后,刘大爷生命体征稳定,转入该院外滩院区神经内科。
转入普通病房后,刘大爷仍持续嗜睡,需要鼻饲管营养支持,血压仍在正常的低值。神经内科翁秋燕主任医师团队迅速邀请感染科、内分泌科、呼吸科、心内科、临床药学等科室开展多学科联合讨论,并进一步完善各项检验检查。翁秋燕主任医师团队申请了神内学科总会诊;神经内科主任杨剑宏查房,说服患者家属复查腰穿。根据检验结果、患者症状、体征及相关的辅助检查,团队最终诊断刘大爷患了自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(GFAP-A)。
GFAP-A是一种罕见病。关于这种新型的神经系统自身免疫疾病,目前国内报道仍较少,医学界尚未形成标准化的治疗方案。
面对这一特殊情况,团队再次针对刘大爷的治疗展开讨论,查阅国内外相关文献,最终确定了治疗方案。
经过5天以丙种球蛋白为主的免疫治疗,刘大爷意识状态、进食等都逐渐恢复,生活能半自理,符合出院指征,已经顺利出院。
GFAP-A到底是一种怎样的罕见病呢?翁秋燕打了个比方——GFAP-A在临床上可以说是一个疑难杂症的模仿者。特别在疾病早期,它呈现出高热、头痛、认知障碍(以谵妄和记忆力减退为主)、癫痫样发作等症状,常伴有脑膜刺激征,而脑脊液的表现与病毒、结核、细菌感染极为相似,容易被误诊为感染性脑膜脑炎。
翁秋燕表示,对GFAP-A患者的早期明确诊断至关重要。合理的免疫治疗及后续的免疫修正治疗可减轻病情进展,降低残疾风险,并改善预后。
记者 王颖 通讯员 庞赟