记 者 陈 敏

通讯员 马蝶翼

昨天是第17个“国际罕见病日”。记者在采访中了解到，全球目前罕见病有8000多种，大约3.5亿人受其影响。从2022年开始，宁波大学附属妇女儿童医院对市民开展罕见病综合性携带者筛查，截至目前共发报告2226人次，1735例受检者携带至少1个致病变异，阳性率高达77.9%；合计需要干预的夫妇占10.4%，发病率2.6%。

如何远离罕见病？昨天，记者采访了宁波大学附属妇女儿童医院儿童罕见病诊疗中心常委副主任李海波。

姐姐天生耳聋，弟弟又查出心脏病

姐姐天生耳聋，因为她遗传了父母耳聋相关GJB2基因的致聋变异；弟弟虽侥幸避开了GJB2基因，却遗传了父亲的TMEM43基因，结果患了罕见病——心律失常性右心室发育不良。李海波解释，这个病一旦情绪激动或是遇到刺激，有可能会导致心源性猝死。

医生的话犹如一记重锤，两个孩子的妈妈一时手足无措。

在宁波大学附属妇女儿童医院儿童罕见病诊疗中心，类似的悲剧几乎每天都会发生。在宁波务工的小李多年不孕，几经周折终于通过试管婴儿技术怀上了一对龙凤胎，令人痛心的是，这对龙凤胎出生仅仅两天就双双夭折。基因检测显示，双胞胎SLC25A20基因均发现有2个致病变异，分别遗传自完全正常的父母。

据介绍，罕见病不仅诊断困难，而且误诊率高，可治性低，仅有5%的罕见病具有切实有效的治疗措施，不到1%的罕见病有药可用。

罕见病并不罕见

白化病、血友病、脊髓性肌萎缩症……其实，罕见病并不罕见。

记者在宁波大学附属妇女儿童医院采访时了解到，2023年，共有632名罕见病患儿前来做基因检测，而事实上，该院去年接诊的罕见病患儿数量远远大于这个数目。

2023年，李海波曾率领团队对该院重症监护病房1914名患儿进行调查，结果显示，有501名患儿愈后效果不理想，这些患儿患有心血管系统疾病、体格发育迟缓、智力缺陷、肥胖等疾病。团队进一步对其中不幸夭折的患儿进行基因检测，结果显示，近一半患儿是因为基因变异所致。

从采访看，宁波罕见病占前三位的是代谢性疾病、听力系统疾病、内分泌系统疾病。

从采访看，近几年罕见病患儿数呈逐年上升趋势。对此，李海波分析，一是医学诊断技术在不断提高，二是人们对罕见病的认知度普遍提高。

孕前基因筛查，有效阻断罕见病

每16人中就有1人是遗传性耳聋致病基因的携带者，每40人中就有1人是脊髓性肌萎缩症致病基因携带者，每55人中就有1人是苯丙酮尿症的致病基因的携带者……目前已经明确的8000多种罕见病，80%具有遗传因素。采访中，医生们认为，相比于新生儿筛查和产前筛查，防患于未然的孕前筛查尤其重要。

李海波说，前面提到的四个孩子都属于基因缺陷，如果他们的父母能够及早进行孕前、孕早期的基因筛查，完全可以避开这些缺陷的基因从而生育健康的孩子。

据介绍，在孕前和孕早期进行“综合性携带者筛查”检测，只需抽取2毫升血，即可一次性分析337个基因，涵盖385种严重致残、致畸、致愚、致死的遗传性疾病。在宁波，已经有不少夫妇通过“综合性携带者筛查”检测，在医生的帮助下，生下了健康的宝宝。

令人欣喜的是，越来越多的宁波市民开始接受孕前基因筛查。来自宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷防治实验室的统计数据：2021年，146人接受孕前基因筛查，2022年增至643人，2023年增至1134人。