“真没想到,我爸半年前还靠两周输一次血‘续命’,现在每天能绕小区走三圈!”近日,家住海曙区的张女士(化姓)带着锦旗和感谢信来到宁波大学附属人民医院(鄞州人民医院)血液科裴仁治主任医师门诊致谢,刚说一句“谢谢你们把老爸还给我们”,她就红了眼眶。
半年前的张大伯(化名)脸色蜡黄、连说话的力气都没有,血红蛋白掉到“报警线”以下,在当地医院被诊断为重度贫血。为了找到贫血的根源,家人带他辗转宁波、上海等多家医院就诊,骨髓穿刺、基因筛查等该做的检查都做了个遍,却始终无法确诊,治疗也不见效。为了维持基本的血红蛋白水平,他只能依靠一次次输血“续命”。
“当时看着因为缺血而全身虚弱的父亲,真是又难过又无力。”绝望之际,朋友一句“去找鄞州人民医院的裴仁治院长试试”,让一家人抱着最后一丝希望踏进了该院血液科。
“第一眼看到老爷子的血片,我们就怀疑是罕见的大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)。”裴仁治回忆,该病发病率仅百万分之一,极易被误诊为再障或骨髓增生异常综合征。团队立刻完善流式细胞免疫分型、基因重排及突变检测,报告最终证实了当初的判断。
“大颗粒淋巴细胞白血病虽然罕见又容易被误诊,但这是一种发展缓慢的惰性血液病,治疗并非没有希望。”确诊是至关重要的一步,裴仁治团队立即为老人启动个体化治疗方案。
在治疗初期,老人仍需要间断输血,但随着药物逐步发挥疗效,输血间隔不断延长。3周前,老人的血红蛋白达到了106g/L,接近正常水平,完全摆脱了输血的依赖。“我们不仅把病看准,更把药用准,让‘惰性’白血病真正‘惰性’下去。”裴仁治说。
裴仁治介绍,大颗粒淋巴细胞白血病又称T慢性淋巴细胞白血病,是一种罕见的血液系统慢性疾病,由大颗粒淋巴细胞异常增生引起。其诊断需结合血液检查、骨髓活检及免疫分型。
该病主要表现为反复感染、疲劳、贫血、脾大等症状,但部分患者无症状。此病常见于老年患者以及青年患者,在儿童中较为少见。
目前,大颗粒淋巴细胞白血病的病因不详,可能与EB病毒感染有关,并发症有反复感染发热、肝脾肿大、骨髓纤维化等。“治疗上以免疫调节、化疗或靶向药物为主,多数患者预后较好,但需长期随访。”裴仁治说。记者 陆麒雯 通讯员 叶佩佩