“原来我没长胡子，是一种病啊！多亏谢医生及时发现。”6月18日，23岁的小章（化姓）从鄞州区第二医院内分泌科出院时，特意向谢菲副主任医师致谢。如果不是谢菲出于职业习惯，问诊时多追问了几句，小章怎么也不会把不长胡子和染色体异常疾病联系在一起。

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小伙因患糖尿病求医

却被意外确诊这种病

一周前，小章总感觉口干舌燥，喝再多水也不解渴，跑厕所的次数明显增多，便来到鄞州区第二医院内分泌科就诊。接诊的谢菲仔细询问病史，完成各项检查后，确诊小章患上了“2型糖尿病”。

本以为病情已经查明，可在常规查体时，小章过于白净的面容引起了谢菲的注意——正值血气方刚的年纪，小章的脸不仅没有痘痘，反而白净得有些异常，下巴更是连一根胡茬都没有。

“从初中开始，我就没长过胡子，皮肤也比同龄人白。”面对医生的询问，小章无奈地笑了笑，“同学总调侃我像女生，后来工作了，身边同事隔三岔五就得刮胡子，只有我还是老样子，刚开始也挺烦恼，但久而久之也就习惯了。”

谢菲没有轻易放过这个细节。凭借多年临床经验，她敏锐察觉到，这或许不是简单的体质差异，背后很可能藏着基因问题。于是，她建议小章住院接受全面检查。

入院后，医生团队迅速行动。除了进行性激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素等血液检测，还安排了睾丸彩超，并加急联系检验科外送染色体检测。随着检查结果陆续出炉，种种异常令人揪心：性激素中的睾酮数值远低于正常标准，促卵泡成熟激素和促黄体生成素却反常升高，睾丸彩超显示睾丸体积偏小……所有线索都指向同一种疾病——克氏综合征。3天后，基因检测报告最终证实了这一判断。

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什么是克氏综合征？

这是一种染色体异常疾病

医院内分泌科主任阮凌燕主任医师解释，这是一种染色体异常疾病，又被称为先天性睾丸发育不全、原发小睾丸症或曲细精管发育不全。患者的染色体比正常人多了一条X，正是这个“多余”，导致了一系列症状：身形偏高、皮肤细腻白皙、阴毛胡须稀少、阴茎短小、乳房发育、性功能低下等。同时，患者的睾丸往往存在先天性发育不全和硬化纤维化问题。在性激素检查中，雄激素水平偏低，促卵泡成熟激素和促黄体生成素异常升高，雌激素也通常偏高。

据流行病学统计，克氏综合征在男性新生儿中的发病率约1/660-1/600，男性不育患者中患病率约为3.1%，在无精症患者中患病率则高达10%-15%。

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目前尚无根治办法

预防关键在于产前基因诊断

令人遗憾的是，克氏综合征多在青少年时期发病，目前尚无根治办法。预防的关键在于产前进行基因诊断，若能及时发现，可终止妊娠避免悲剧。小章被查出这个病以后，医院对他进行了雄激素补充治疗，叮嘱他日常饮食要格外注意。要适当增加富含优质蛋白质的食物，如瘦肉、鱼类、豆类及其制品、蛋类、奶类等，这些食物有助于维持肌肉质量和身体正常代谢；多吃新鲜的蔬菜水果，像菠菜、西兰花、苹果、橙子等，补充维生素和膳食纤维，增强身体免疫力。同时，要注意控制脂肪和糖分的摄入，少吃油炸食品、甜品、动物内脏等，避免加重代谢负担。此外，锌和硒等微量元素对维持男性生殖健康有重要作用，患者可适量食用牡蛎、坚果、动物肝脏等食物，帮助调节体内激素水平。

记者 庞锦燕

通讯员 宋恩邸 谢美君 文/摄