记者 陈敏 通讯员 马蝶翼

还在娘胎里的胎儿是个一碰就会骨折的“瓷娃娃”，即将出生的宝宝被查出先天性脑积水，刚出生的孩子是先天性眼盲……7月11日是“世界人口日”，记者在采访中了解到，跟过去相比，虽然宁波人预防出生缺陷意识日益增强，但出生缺陷的个例仍不时出现，成为这些家庭难以承受的痛。

留，还是不留？小金摸着自己日渐凸起的肚子，泪流满面：“宝宝，你叫妈妈怎么办？”小金怀孕29周了，她天天给宝宝讲故事、听音乐，对宝宝的降临充满憧憬。几天前，小金在丈夫的陪同下来到宁波大学附属妇女儿童医院进行产检。不幸的是，她肚子里的宝宝被查出四肢短小弯曲。

怎么会这样？医生向他们解释，胎儿这个病叫成骨发育不全症，就是我们平时说的“瓷娃娃病”，属于遗传性疾病。“瓷娃娃病”是一种间充质组织发育不全导致骨质脆弱或骨折的先天性骨骼疾病，特点是患者常会在轻微外伤甚至无明显外伤的情况下发生骨折。鉴于胎儿期就存在严重的肢体畸形，医生建议小金终止妊娠。

现实中各类出生缺陷并不少见。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前医学界已知的出生缺陷超过8000种。

为防治出生缺陷，2019年宁波市九部门联合出台加强出生缺陷综合防治工作的实施意见，2020年出台《关于做好出生缺陷预防项目的通知》，进一步明确了出生缺陷三级防治免费项目的内容。

据统计，我市每年通过产前筛查和产前诊断发现2500余例出生缺陷患儿，及时阻止700余例严重缺陷儿出生。根据这几年宁波市出生缺陷监测情况，位居前五位的出生缺陷是：先天性心脏病、肢体畸形、外耳畸形、肾脏畸形、染色体异常。